Conferenza internazionale sulla FENILCHETONURIA ES PKU Conference 2018

Conferenza internazionale sulla FENILCHETONURIA ES PKU Conference 2018


Si svolgerà dal 1 al 4 novembre 2018, presso il Laguna Palace Hotel HN di Mestre (Venezia) la trentaduesima ES PKU Conference 2018, evento internazionale dedicato alla fenilchetonuria (PKU), rara malattia metabolica che interessa oggi circa 50.000 persone in tutto il mondo. In Italia lo screening neonatale per la fenilchetonuria è obbligatorio per legge dal 1992. Grazie a questo test oggi è possibile diagnosticare precocemente la malattia e prevenirne le conseguenze più drammatiche, caratterizzate da grave ritardo cognitivo e una lunga serie di sintomatologie correlate. L'incontro è organizzato dalla European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU), associazione ombrello che riunisce 41 associazioni nazionali e regionali provenienti da 31 Paesi, in partnership con Cometa A.S.M.M.E. Onlus, storica associazione padovana attiva su tutto il territorio nazionale, e con il supporto dell'Osservatorio Malattie Rare. L'evento vedrà riuniti i principali clinici italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento della fenilchetonuria. Durante la Conferenza saranno i pazienti stessi a discutere temi fondamentali quali presa in carico, terapia, qualità di vita e prospettive future.

I colleghi giornalisti sono inviati alla giornata del 2 novembre,l'ufficio stampa di Osservatorio Malattie Rare sarà a vostra disposizione. È gradita una mail di conferma all'indirizzo ilaria.vacca@osservatoriomalattierare.it.

La Conferenza internazionale vedrà la partecipazione, tra gli altri, di:

Alberto Burlina -  Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova (Italia)

Vincenzo Leuzzi – Sapienza Università di Roma (Italia) Alessandro Burlina – Ospedale S. Bassiano, Bassano del Grappa (Italia)

Domenica Taruscio – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità (Italia) 

Rene Santer - University Medical Center Hamburg - Eppendorf, Hamburg (Germania)

Andrea Pilotto -  Università degli Studi di Brescia, Brescia (Italia)Julio Rocha – Università di Porto (Portogallo)

Dr. Anne Daly - Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust (UK)Nenad Blau - University Children's Hospital, Zurich (Svizzera)

Francois Maillot – Università di Tours (Francia)Rianne Jahja - University of Groningen (Olanda)

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica dovuta al deficit di fenilalanina idrossilasi, l'enzima epatico che catalizza l'idrossilazione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina. In assenza di questo fondamentale enzima, la fenilalanina introdotta con gli alimenti che contengono proteine si accumula nel sangue, determinando effetti tossici per il sistema nervoso centrale. Con una diagnosi neonatale di fenilchetonuria e un corretto trattamento terapeutico da seguire per tutta la vita (oggi basato prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto proteico) le persone con fenilchetonuria possono vivere una vita paragonabile a quella libera da malattia. I recenti sviluppi farmaceutici e tecnologici fanno ben sperare nella possibilità di una terapia enzimatica sostitutiva e, in un prossimo futuro, nella terapia genica.