Il Convegno intende essere sede di dibattito multidisciplinare, per approfondire ed analizzare lo stato dell’arte di alcune malattie gravi, rare ed invalidanti, alla luce degli ultimi traguardi raggiunti dalla terapia genica. Nello specifico, l’evento intende fare un focus su due patologie rare, ovvero l’ Adrenoleucodistrofia (ALD) e la beta-talassemia (βThal) e sull’impatto che queste hanno sull’organizzazione del Sistema Sanitario, ma ancor di più sulla vita dei pazienti, nonchè i relativi sviluppi della terapia genica, ribadendo e legittimando l’importanza di una adeguata organizzazione dei servizi dedicati e dello screening neonatale specifico, anche in ottica di cost saving. L’ALD provoca un accumulo diffuso di acidi grassi a lunga catena prevalentemente nelle ghiandole surrenali e nel cervello. La forma cerebrale infantile dell’ALD (denominata CALD) è la variante più grave della malattia e colpisce il 30%-40% dei ragazzi affetti da ALD. La beta-talassemia è invece una malattia ematica che comporta una marcata riduzione nella produzione di emoglobina, che a sua volta si accompagna alla mancanza di ossigeno in numerosi organi inducendo gravi e croniche complicanze sistemiche.

PROGRAMMA DELLA GIORNATA

09:30    Registrazione

09:45    Introduzione

Moderatrice: Maria Emilia Bonaccorso Capo Servizio Ansa Salute

09:50    Saluti istituzionali

Laura Bianconi, 12° Commissione Igiene e Salute, Senato della Repubblica

Paola Taverna*, Segretario 12° Commissione Igiene e Salute, Senato della Repubblica

Nando Minnella, Capo Segreteria Tecnica Ministro della Salute

10.10    Malattie rare e screening neonatali: quali i nuovi obiettivi del Ministero della Salute

Andrea Urbani, Direttore Generale della Programmazione Sanitaria, Ministero della Salute

10.30    Le attività dell’Istituto Superiore di Sanità per le malattie rare e la terapia genica

Domenica Taruscio,*Direttrice Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), Istituto Superiore di Sanità

10.50    Malattie rare e screening neonatali: potenziali costi evitati per il Servizio Sanitario Nazionale

Francesco Saverio Mennini, Professore di Economia sanitaria, Reasearch Director, EEHTA CEIS, Università di Roma “Tor Vergata”

11.10    Esperienze e progetti della Regione Lazio sugli screening neonatali

Maria Teresa Petrangolini, *VII Commissione Sanità e Politiche Sociali, Consiglio Regionale del Lazio

11.30    ALD, l’impatto della malattia in Italia

Marco Cappa, Responsabile dell’UOC di Endocrinologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Roma

11.50    β Talassemia, l’impatto della malattia in Italia

Gian Luca Forni, Presidente di SITE, Responsabile Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite, E.O. Ospedali Galliera, Genova

12.10    β Talassemia e ALD: il peso della malattia sulla vita dei pazienti

Valentino Orlandi, Presidente UNITED Onlus

Valentina Fasano, Presidente AIALD – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia Onlus

12.40    La ricerca con terapia genica nell’ALD e βThal

Gabriella Pasciullo, Direttore, Responsabile scientifico per l’Italia, bluebird bio

13.00    Discussione

13.30    Conclusioni

Moderatrice: Maria Emilia Bonaccorso, Capo Servizio Ansa Salute

* invitato a partecipare

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